ГЛАВНАЯ
О ЖУРНАЛЕ
АРХИВ НОМЕРОВ
РЕКЛАМА В ЖУРНАЛЕ
КОНТАКТНАЯ ИНФОРМАЦИЯ
ГОСТЕВАЯ КНИГА

СОБЫТИЕ МЕСЯЦА

Старт дан
На  XIX Петербургском экономическом форуме главы трех регионов (Башкортостан...

Безопасность проверена
В преддверии проведения международных саммитов ШОС и БРИКС в Уфе  усилены ме...

Душа и лицо города
Так  в МУП «Горзеленхоз» называют  цветы. Их начинают высаживать на едва п...

Ночь. Улица. Фонарь.
Вечернюю Уфу невозможно представить  без уютного и яркого освещения. А светоди...

Сезон в разгаре
Ремонты домов, фасадов, кровель, восстановление памятников архитектуры - все надо ...

Мишки на «Ufa-city»
На фасаде автосервиса  по улице Менделеева, 162 а, рядом с гостиницей «Ufa-city», &nb...

Инновации «Уфаводоканала»
Начата масштабная реконструкция  водопроводно-канализационного хозяйства ...

Эколидеры
Среди 87 городов России Уфа уверенно держит лидерство по работе над улучшением ...

Диплом от БРИКС
БашГУ вошел в состав участников сетевого университета БРИКС. 
Подготов...

Лекарства на экспорт
На  предприятии «Фармстандарт-Уфавита»  совместно с компанией «Johnson and Johnso...

Тысяча рук за дружбу
Процесс южноафриканского вызывания дождя, элементы бразильского карнавала, фр...

Фитнес на Зорге
Одному из крупнейших спортивных оздоровительных комплексов -  «Zorge fitness» - ис...

Салям, друзья!

-К нам из Китая приехали восемь девочек из малообеспеченных семей, - гов...

Шульган-Таш еще удивит
В Бурзянском районе прошел международный  симпозиум «Древние святилища: арх...

Не только Нестеров и Бурлюк



     №07 (164)
     июль 2015 г.




РУБРИКАТОР ПО АРХИВУ:

БУДНИ МЭРА

НЕКОПЕЕЧНОЕ ДЕЛО

ДНЕВНИК ГЛАВЫ

ЛЕГЕНДЫ УФЫ

СОБЫТИЕ МЕСЯЦА

СТОЛИЧНЫЙ ПАРЛАМЕНТ

СТОЛИЧНЫЙ ПОЧЕРК

РЕПОРТАЖ В НОМЕР

ДЕЛОВОЙ РАЗГОВОР

ЗА ЧАШКОЙ ЧАЯ

КУЛЬТПОХОД

ЗНАЙ НАШИХ!

КАБИНЕТ

ARTEFAKTUS

ПЕРСОНА

ЧЕРНИЛЬНИЦА

ЧЕРНЫЙ ЯЩИК

УФИМСКИЙ ХАРАКТЕР

РОДОСЛОВНАЯ УФЫ

СВЕЖО ПРЕДАНИЕ

ВРЕМЯ ЛИДЕРА

БОЛЕВАЯ ТОЧКА

ЭТНОПОИСК

ГОРОДСКОЕ ХОЗЯЙСТВО

ПО РОДНОЙ СЛОБОДЕ

ДЕЛОВОЙ РАЗГОВОР

К барьеру!

НЕКОПЕЕЧНОЕ ДЕЛО

Наша акция

ТЕНДЕНЦИИ

ЗА И ПРОТИВ

СЧАСТЛИВЫЙ БИЛЕТ

СРЕДА ОБИТАНИЯ

УЧИТЕЛЬ ГОДА

ГОРОДСКИЕ ТЕХНОЛОГИИ

ФОТОРЕПОРТАЖ

ЧИН ПО ЧИНУ

Коренные уфимцы

ГЛАС НАРОДА

КОНКУРС «ЗОЛОТОЙ КУРАЙ»

IT-ЭКСПЕРТ

ГОД СЕМЬИ

КУЛЬТУРТРЕГЕР

Закулисье








РУБРИКА "ЗНАЙ НАШИХ!"

Генетический паспорт человечества


Каждый желающий сегодня может заказать расшифровку собственного генома и узнать, что предопределено ему природой, найти родственников по всему миру. Обнаружены гены креативности, склонности к приключениям, устойчивости к СПИДу. В ряде стран стало возможным победить некоторые болезни, заменив больной ген здоровым.

- Нет ни одной болезни, за которую не отвечали бы гены, - говорит заведующая лабораторией молекулярной генетики человека Института биохимии и генетики Уфимского научного центра РАН - доктор биологических наук, заслуженный деятель науки РФ  Эльза Хуснутдинова. - Но они подразделяются на два класса: чисто наследственные, которые четко передаются от родителей детям и проявляются обязательно - если не сразу после рождения, то в молодом возрасте. Их пять процентов. Вторая группа - многофакторные заболевания, когда имеется наследственная предрасположенность, но они могут и не проявиться, если проводить профилактику. И весь мир сейчас занят поисками таких генов.
Что касается чисто наследственных заболеваний, то сегодня во всех крупных городах России, в число которых входит и Уфа, есть центры генетических исследований, и практически всем новорожденным проводится скрининг на пять самых распространенных и опасных болезней: это фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз, гипотиреоз и адреногенитальный синдром. Галактоземия - непереносимость молочного сахара и лактозы. Мама и папа могут быть здоровы и ни о чем не подозревать, хотя и являются носителями соответствующих мутаций… Ребенку начинают давать грудное молоко или молочные смеси, и у него вскоре проявляются симптомы заболевания; возможен и смертельный исход. 
Если же болезнь определяется сразу после рождения, новорожденному назначают безмолочную диету. При строгом ее соблюдении болезнь имеет более легкое течение, увеличивается продолжительность жизни. Вообще ДНК-диагностику фенилкетонурии и галактоземии лучше провести еще до родов. Всего же подобных наследственных заболеваний около шести тысяч. В других случаях нужна не дородовая, а пресимптоматическая диагностика. Например, при болезни Вильсона-Коновалова, когда в организме накапливаются излишки меди, симптомы заболевания появляются чаще всего в подростковом возрасте. И лучше знать о ней заранее, чтобы вовремя начать терапию. Не менее важно устанавливать точные генетические причины врожденной глухоты: людям с этой болезнью делают кохлеарную имплантацию, но не каждому, поскольку не всем она помогает. Это тоже определяется видом мутации гена. В нашей лаборатории мы изучаем 25 подобных заболеваний. Для 15 уже нашли характерные мутации, разработали подходы дородовой и пресимптоматической ДНК-диагностики и проводим ее. Но такие исследования стоят недешево, поэтому сейчас организуется центр генетики при Башгосуниверситете, где диагностика на носительство наиболее распространенных наследственных заболеваний будет проводиться для всех желающих. Он должен открыться в начале осени. Предусмотрена и выдача генетических паспортов. Перед тем как завести ребенка, будущие супруги смогут ознакомиться с паспортами друг друга - и если опасная мутация окажется у обоих, они будут знать о возможных последствиях. При этом людей с «чистыми», абсолютно свободными от мутаций геномами в мире нет. 
- А как же наследственная предрасположенность к наиболее часто встречающимся заболеваниям – таким, как, скажем, рак? 
- Мы изучаем около 20 из них. Уже выиграно пять международных грантов: первый - по изучению  бронхиальной астмы, второй - рака яичников и рака молочной железы, третий - остеопороза, четвертый - по генетике шизофрении и алкоголизма, пятый - метаболического синдрома. Мы - члены нескольких международных консорциумов, в которые входят генетические центры примерно 30 стран мира. Работая вместе, легче собрать большую группу больных (к примеру, для исследования остеопороза была сформирована выборка из 50 тысяч пациентов), и само исследование проводится на более высоком уровне. В составе международного консорциума GABRIEL нами впервые в мире обнаружены гены предрасположенности к развитию бронхиальной астмы; статья об этом опубликована в England Journal of Medicine - пожалуй, самом престижном научном журнале мира, у которого импакт-фактор даже выше, чем у Science. Для этого наша лаборатория вместе с консорциумом провела исследования 610 тысяч разных вариантов генов у более 
10 тысяч астматиков и 16 тысяч человек из контрольной группы. Одновременное изучение такого количества генов возможно на одном микрочипе. Такое оборудование есть в Национальном центре генотипирования Франции, куда и ездил наш сотрудник. Теперь мы можем сказать обследуемому человеку, насколько у него повышен риск развития астмы (в 2, 3, 5 раз) и какие меры профилактики нужно принимать. Вообще будущее - за молекулярной медициной, основанной на четырех «П»: предсказательности, профилактике, партисипативности (то есть участии самого больного) и персонализации: лечить не просто болезнь, а конкретного больного, к чему врачи стремились всегда. Тем более что многие наследственные заболевания очень гетерогенны: одну и ту же болезнь вызывают разные мутации.
- Вы также изучаете гены алкоголизма. Неужели их обладатели обязательно должны стать жертвами этого порока?
- Мы изучили 500 человек с алкогольным психозом, находившихся на лечении в психиатрической больнице. Да, есть люди, у которых предрасположенность к алкоголизму повышена во много раз. Но все равно это лишь половина причины. Остальное - внешние факторы: воспитание, образ жизни, окружение, стрессы. То же самое с наркоманией. Обнаружено, что для алкоголизма, наркомании, суицидального поведения, игромании существует ряд общих генов нейромедиаторной системы, или «системы награды» мозга.
- И как же это лечить?
- Некоторые фирмы уже разработали лекарственные препараты. Но лучше подобные предрасположенности выявлять в детстве и соответственно корректировать воспитание. С этими людьми должны работать психологи.
- Еще вы устанавливаете индивидуальную чувствительность или, наоборот, устойчивость к действию лекарств…
- Да, это тоже определяется на уровне ДНК. Сейчас открыты такие гены примерно для 50 лекарств. Есть люди, которым, к примеру, тромболитик варфарин может не помочь, а навредить. Когда-нибудь  - лет через 20, максимум 30 - во всем мире, прежде чем назначать лекарство, будут выявлять чувствительность к нему. Вместо группы крови будут анализировать геном. Мы идем к этому. 
- В прошлом году вы вместе с онкоурологами начали изучать рак почки и рак простаты… 
- Мы берем опухолевую и нормальную ткани, выделяем ДНК и РНК и сравниваем. Установили, что из 758 малых кодирующих РНК активное функционирование четырех видов служит толчком к развитию опухолей, а два, напротив, тормозят его. Это уже можно использовать для диагностики: если в крови пациента обнаруживается повышенное содержание определенных микро-РНК - значит, высока вероятность развития рака. Недавно мы получили большой грант от Министерства образования и науки - 10 миллионов рублей. Средства пойдут на полное сканирование образцов ДНК из опухолей простаты, желудка и яичников. Также собираемся начать исследования по раку легких.
- Геном человека - это три миллиарда пар оснований (они же буквы). Сколько процентов изучены настолько, чтобы понять, за что они отвечают?
- По самым последним данным - 55. Но кодирующая часть - это всего лишь около одного процента. Здесь и «скрываются» все наследственные аномалии. Всего у человека примерно 25 тысяч генов. Мы исследуем и те, в которых зашифрованы наци-
ональные признаки - изучаем генетическую историю народов Евразии. К примеру, установлено, что у северо-западных башкир соотношение европеоидных и азиатских (монголоидных) генетических признаков по мужской и по женской линии - 50 на 50. У юго-восточных башкир азиатский компонент преобладает, а больше всего таких генов у пермских башкир (60 процентов). У башкир можно найти общие генетические признаки и с народами Южной Сибири и Китая. Русские северо-западной части России активно смешивались с угро-финскими народами, населяющими эти территории, и потому несколько отличаются от русских центральной России, которые очень близки к украинцам и белорусам. Что касается народов Центральной Азии, генетически они довольно разнообразны, но при изучении данных по всему геному можно найти общие признаки для казахов, киргизов, узбеков, таджиков, туркменов. В целом же в мире нет ни одной «чистой» расы. 


Екатерина КЛИМОВИЧ








НАШ ПОДПИСЧИК - ВСЯ СТРАНА

Сообщите об этом своим иногородним друзьям и знакомым.

Подробнее...






ИНФОРМЕРЫ

Городская среда Ufaved.info

Онлайн подписка


Хоккейный клуб Салават ёлаев

сайт администрации г. ”фы



Телекомпания "Вся Уфа

Газета Казанские ведомости



яндекс.метрика


Все права на сайт принадлежат:
МБУ Уфа-Ведомости


Facebook





Золотой гонг