РУБРИКА "ЗНАЙ НАШИХ!"Генетический паспорт человечества
Каждый желающий сегодня может заказать расшифровку собственного генома и узнать, что предопределено ему природой, найти родственников по всему миру. Обнаружены гены креативности, склонности к приключениям, устойчивости к СПИДу. В ряде стран стало возможным победить некоторые болезни, заменив больной ген здоровым.
- Нет ни одной болезни, за которую не отвечали бы гены, - говорит заведующая лабораторией молекулярной генетики человека Института биохимии и генетики Уфимского научного центра РАН - доктор биологических наук, заслуженный деятель науки РФ Эльза Хуснутдинова. - Но они подразделяются на два класса: чисто наследственные, которые четко передаются от родителей детям и проявляются обязательно - если не сразу после рождения, то в молодом возрасте. Их пять процентов. Вторая группа - многофакторные заболевания, когда имеется наследственная предрасположенность, но они могут и не проявиться, если проводить профилактику. И весь мир сейчас занят поисками таких генов. Что касается чисто наследственных заболеваний, то сегодня во всех крупных городах России, в число которых входит и Уфа, есть центры генетических исследований, и практически всем новорожденным проводится скрининг на пять самых распространенных и опасных болезней: это фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз, гипотиреоз и адреногенитальный синдром. Галактоземия - непереносимость молочного сахара и лактозы. Мама и папа могут быть здоровы и ни о чем не подозревать, хотя и являются носителями соответствующих мутаций… Ребенку начинают давать грудное молоко или молочные смеси, и у него вскоре проявляются симптомы заболевания; возможен и смертельный исход. Если же болезнь определяется сразу после рождения, новорожденному назначают безмолочную диету. При строгом ее соблюдении болезнь имеет более легкое течение, увеличивается продолжительность жизни. Вообще ДНК-диагностику фенилкетонурии и галактоземии лучше провести еще до родов. Всего же подобных наследственных заболеваний около шести тысяч. В других случаях нужна не дородовая, а пресимптоматическая диагностика. Например, при болезни Вильсона-Коновалова, когда в организме накапливаются излишки меди, симптомы заболевания появляются чаще всего в подростковом возрасте. И лучше знать о ней заранее, чтобы вовремя начать терапию. Не менее важно устанавливать точные генетические причины врожденной глухоты: людям с этой болезнью делают кохлеарную имплантацию, но не каждому, поскольку не всем она помогает. Это тоже определяется видом мутации гена. В нашей лаборатории мы изучаем 25 подобных заболеваний. Для 15 уже нашли характерные мутации, разработали подходы дородовой и пресимптоматической ДНК-диагностики и проводим ее. Но такие исследования стоят недешево, поэтому сейчас организуется центр генетики при Башгосуниверситете, где диагностика на носительство наиболее распространенных наследственных заболеваний будет проводиться для всех желающих. Он должен открыться в начале осени. Предусмотрена и выдача генетических паспортов. Перед тем как завести ребенка, будущие супруги смогут ознакомиться с паспортами друг друга - и если опасная мутация окажется у обоих, они будут знать о возможных последствиях. При этом людей с «чистыми», абсолютно свободными от мутаций геномами в мире нет. - А как же наследственная предрасположенность к наиболее часто встречающимся заболеваниям – таким, как, скажем, рак? - Мы изучаем около 20 из них. Уже выиграно пять международных грантов: первый - по изучению бронхиальной астмы, второй - рака яичников и рака молочной железы, третий - остеопороза, четвертый - по генетике шизофрении и алкоголизма, пятый - метаболического синдрома. Мы - члены нескольких международных консорциумов, в которые входят генетические центры примерно 30 стран мира. Работая вместе, легче собрать большую группу больных (к примеру, для исследования остеопороза была сформирована выборка из 50 тысяч пациентов), и само исследование проводится на более высоком уровне. В составе международного консорциума GABRIEL нами впервые в мире обнаружены гены предрасположенности к развитию бронхиальной астмы; статья об этом опубликована в England Journal of Medicine - пожалуй, самом престижном научном журнале мира, у которого импакт-фактор даже выше, чем у Science. Для этого наша лаборатория вместе с консорциумом провела исследования 610 тысяч разных вариантов генов у более 10 тысяч астматиков и 16 тысяч человек из контрольной группы. Одновременное изучение такого количества генов возможно на одном микрочипе. Такое оборудование есть в Национальном центре генотипирования Франции, куда и ездил наш сотрудник. Теперь мы можем сказать обследуемому человеку, насколько у него повышен риск развития астмы (в 2, 3, 5 раз) и какие меры профилактики нужно принимать. Вообще будущее - за молекулярной медициной, основанной на четырех «П»: предсказательности, профилактике, партисипативности (то есть участии самого больного) и персонализации: лечить не просто болезнь, а конкретного больного, к чему врачи стремились всегда. Тем более что многие наследственные заболевания очень гетерогенны: одну и ту же болезнь вызывают разные мутации. - Вы также изучаете гены алкоголизма. Неужели их обладатели обязательно должны стать жертвами этого порока? - Мы изучили 500 человек с алкогольным психозом, находившихся на лечении в психиатрической больнице. Да, есть люди, у которых предрасположенность к алкоголизму повышена во много раз. Но все равно это лишь половина причины. Остальное - внешние факторы: воспитание, образ жизни, окружение, стрессы. То же самое с наркоманией. Обнаружено, что для алкоголизма, наркомании, суицидального поведения, игромании существует ряд общих генов нейромедиаторной системы, или «системы награды» мозга. - И как же это лечить? - Некоторые фирмы уже разработали лекарственные препараты. Но лучше подобные предрасположенности выявлять в детстве и соответственно корректировать воспитание. С этими людьми должны работать психологи. - Еще вы устанавливаете индивидуальную чувствительность или, наоборот, устойчивость к действию лекарств… - Да, это тоже определяется на уровне ДНК. Сейчас открыты такие гены примерно для 50 лекарств. Есть люди, которым, к примеру, тромболитик варфарин может не помочь, а навредить. Когда-нибудь - лет через 20, максимум 30 - во всем мире, прежде чем назначать лекарство, будут выявлять чувствительность к нему. Вместо группы крови будут анализировать геном. Мы идем к этому. - В прошлом году вы вместе с онкоурологами начали изучать рак почки и рак простаты… - Мы берем опухолевую и нормальную ткани, выделяем ДНК и РНК и сравниваем. Установили, что из 758 малых кодирующих РНК активное функционирование четырех видов служит толчком к развитию опухолей, а два, напротив, тормозят его. Это уже можно использовать для диагностики: если в крови пациента обнаруживается повышенное содержание определенных микро-РНК - значит, высока вероятность развития рака. Недавно мы получили большой грант от Министерства образования и науки - 10 миллионов рублей. Средства пойдут на полное сканирование образцов ДНК из опухолей простаты, желудка и яичников. Также собираемся начать исследования по раку легких. - Геном человека - это три миллиарда пар оснований (они же буквы). Сколько процентов изучены настолько, чтобы понять, за что они отвечают? - По самым последним данным - 55. Но кодирующая часть - это всего лишь около одного процента. Здесь и «скрываются» все наследственные аномалии. Всего у человека примерно 25 тысяч генов. Мы исследуем и те, в которых зашифрованы наци- ональные признаки - изучаем генетическую историю народов Евразии. К примеру, установлено, что у северо-западных башкир соотношение европеоидных и азиатских (монголоидных) генетических признаков по мужской и по женской линии - 50 на 50. У юго-восточных башкир азиатский компонент преобладает, а больше всего таких генов у пермских башкир (60 процентов). У башкир можно найти общие генетические признаки и с народами Южной Сибири и Китая. Русские северо-западной части России активно смешивались с угро-финскими народами, населяющими эти территории, и потому несколько отличаются от русских центральной России, которые очень близки к украинцам и белорусам. Что касается народов Центральной Азии, генетически они довольно разнообразны, но при изучении данных по всему геному можно найти общие признаки для казахов, киргизов, узбеков, таджиков, туркменов. В целом же в мире нет ни одной «чистой» расы.
Екатерина КЛИМОВИЧ |